در طول معاینه، پزشک برای بررسی اندازه طحال ، شکم شما یا فرزندتان را فشار می‌دهد. برای تعیین اینکه آیا کودک به بیماری گوچر مبتلا است یا خیر، پزشک قد و وزن کودک را با نمودارهای استاندارد مقایسه می کند.

او همچنین ممکن است تست های آزمایشگاهی خاص، اسکن تصویربرداری و مشاوره ژنتیک را توصیه کند.

 

 

تبلیغات

 

کلینیک مایو شرکت ها یا محصولات را تایید نمی کند. تبلیغات از ماموریت غیرانتفاعی ما پشتیبانی می کند.

تبلیغات و حمایت مالی

تست های آزمایشگاهی

نمونه های خون را می توان برای سطح آنزیم مرتبط با بیماری گوچر بررسی کرد. تجزیه و تحلیل ژنتیکی می تواند نشان دهد که آیا به این بیماری مبتلا هستید یا خیر.

 

 

تست های تصویربرداری

افرادی که مبتلا به بیماری گوچر تشخیص داده می شوند، معمولاً به آزمایش های دوره ای برای پیگیری پیشرفت آن نیاز دارند، از جمله:

  • جذب سنجی اشعه ایکس با انرژی دوگانه (DXA). این آزمایش از اشعه ایکس سطح پایین برای اندازه گیری تراکم استخوان استفاده می کند.
  • ام آر آی. با استفاده از میدان مغناطیسی قوی، MRI می‌تواند نشان دهد که طحال بیمار بزرگ شده است و آیا مغز تحت تأثیر قرار گرفته است یا خیر.
  •  

غربالگری بارداری و آزمایشات قبل از تولد

اگر شما یا شریک زندگیتان سابقه داشتن بیماری خانوادگی گوچر دارید، می توانید قبل از تشکیل خانواده غربالگری ژنتیکی را در نظر بگیرید. در برخی موارد، پزشکان آزمایش های قبل از تولد را توصیه می کنند تا ببینند آیا جنین به بیماری گوچر مبتلاست یا خیر.

 

اطلاعات بیشتر

رفتار

در حالی که هیچ درمانی برای بیماری گوچر وجود ندارد، انواع درمان ها می توانند به کنترل علائم، جلوگیری از آسیب های برگشت ناپذیر و بهبود کیفیت زندگی کمک کنند. برخی از افراد مشکل خفیفی دارند که نیازی به درمان ندارند.

پزشک احتمالاً نظارت روتین را برای نظارت بر پیشرفت بیماری توصیه می کند. 

 

 

داروها

بسیاری از افرادی که به بیماری گوچر مبتلا هستند پس از شروع درمان با موارد زیر بهبودهایی در علائم خود مشاهده کرده اند:

 

درمان جایگزینی آنزیم. این روش آنزیم های ناقص را با آنزیم های مصنوعی جایگزین می کند. این آنزیم های جایگزین در یک روش سرپایی از طریق ورید (داخل وریدی)، معمولا در دوزهای بالا در فواصل دو هفته ای داده می شوند. گاهی اوقات افراد واکنش آلرژیک یا حساسیت به درمان آنزیمی دارند.

 

Miglustat (Zavesca). به نظر می رسد این داروی خوراکی با تولید مواد چرب که در افراد مبتلا به بیماری گوچر ایجاد می شود، تداخل دارد. اسهال و کاهش وزن از عوارض جانبی شایع هستند.

 

الیگلوستات (سردلگا). همچنین به نظر می رسد این دارو از تولید مواد چرب که در افراد مبتلا به شایع ترین شکل بیماری گوچر انباشته می شود، جلوگیری می کند. عوارض جانبی احتمالی شامل خستگی، سردرد، حالت تهوع و اسهال است.

 

داروهای پوکی استخوان. این نوع داروها می توانند به بازسازی استخوان ضعیف شده توسط بیماری گوچر کمک کنند.

 

 

 

جراحی و روش های دیگر

 

اگر علائم شدید است و کاندیدای درمان های کمتر تهاجمی نیستید، پزشک ممکن است موارد زیر را پیشنهاد دهد:

 

پیوند مغز استخوان. در این روش، سلول های خون ساز که در اثر بیماری گوچر آسیب دیده اند، برداشته و جایگزین می شوند که می تواند بسیاری از علائم و نشانه های گوچر را معکوس کند. از آنجا که این یک رویکرد پرخطر است، کمتر از درمان جایگزین آنزیمی انجام می شود.

 

 

 

برداشتن طحال. قبل از اینکه درمان جایگزینی آنزیم در دسترس باشد، برداشتن طحال یک درمان رایج برای بیماری گوچر بود. در حال حاضر این روش معمولا به عنوان آخرین راه حل استفاده می شود.

 

 

مقابله و حمایت

ابتلا به هر گونه بیماری مزمن می تواند دشوار باشد، اما داشتن یک بیماری نادر مانند گوچر می تواند حتی سخت تر باشد. تعداد کمی از مردم در مورد این بیماری می دانند و حتی کمتر از آنها چالش هایی را که با آن روبرو هستید را درک می کنند. ممکن است مفید باشد که با شخص دیگری که به بیماری گوچر مبتلا است یا فردی که فرزندی مبتلا به این بیماری دارد صحبت کنید. با پزشک خود در مورد گروه های حمایتی در منطقه خود صحبت کنید.

 

 

 

آماده شدن برای قرار ملاقات

 

احتمالاً با مراجعه به پزشک خانواده خود شروع خواهید کرد. سپس ممکن است به پزشک متخصص در اختلالات خونی (هماتولوژیست) یا به پزشک متخصص در اختلالات ارثی (متخصص ژنتیک) ارجاع داده شوید.

 

 

 

آنچه می توانید انجام دهید

 

قبل از قرار ملاقات، ممکن است بخواهید فهرستی از پاسخ‌های سؤالات زیر را بنویسید:

 

آیا کسی در خانواده شما به بیماری گوچر مبتلا شده است؟

 

آیا فرزندانی در خانواده تان قبل از 2 سالگی فوت کرده اند؟

 

چه داروها و مکمل هایی را به طور منظم مصرف می کنید؟

 

 

 

از پزشک خود چه انتظاری دارید

 

پزشک ممکن است سوالاتی بپرسد، از جمله:

 

علائم چیست و چه زمانی شروع شد؟

 

آیا درد در ناحیه شکم یا استخوان وجود دارد؟

 

آیا متوجه کبودی آسان یا خونریزی بینی شده اید؟

 

آیا بیماری یا علائمی وجود دارد که در چندین نسل در خانواده شما رخ داده است؟